Ngày Thalassemia Thế giới: Cần tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ | VTV24

Key Concepts

• Thalassemia (Tan máu bẩm sinh): Bệnh lý di truyền gây thiếu máu mãn tính do hồng cầu bị phá hủy sớm.
• Truyền máu và thải sắt: Phương pháp điều trị chính cho thể bệnh nặng.
• Tầm soát trước hôn nhân và trước sinh: Giải pháp phòng ngừa hiệu quả nhất.
• Ứ sắt (Iron overload): Biến chứng nguy hiểm do truyền máu kéo dài, gây tổn thương các cơ quan nội tạng.

---

1. Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam

• Số liệu thống kê: Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
• Vấn đề phát hiện: Phần lớn các trường hợp chỉ được phát hiện khi bệnh đã tiến triển nặng. Nhiều gia đình không nhận diện được các dấu hiệu sớm, dẫn đến việc trẻ chỉ được chẩn đoán tình cờ khi đi khám các bệnh lý khác.

2. Triệu chứng và Biểu hiện lâm sàng

Các bác sĩ tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lâm Đồng chỉ ra các dấu hiệu nhận biết từ sớm:

• Giai đoạn đầu: Da xanh xao, vàng da, chậm tăng cân.
• Giai đoạn tiến triển:
  • Biến dạng sọ mặt, xương hàm trên nhô ra.
  • Răng cửa bị sâu hoặc mọc lệch.
  • Gan to, sỏi mật.
• Tính chất bệnh: Ở thể nặng, trẻ phải phụ thuộc vào việc truyền máu và thải sắt suốt đời.

3. Biến chứng nguy hiểm

Nếu không được điều trị đầy đủ và đúng phác đồ, bệnh nhân sẽ đối mặt với các biến chứng nghiêm trọng:

• Suy tim và rối loạn nhịp tim: Do sắt lắng đọng tại cơ tim.
• Rối loạn nội tiết: Ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, đặc biệt là khả năng dậy thì của trẻ.
• Biến dạng xương: Tình trạng loãng xương toàn bộ do thiếu máu kéo dài.
• Cơ chế bệnh sinh: Sắt dư thừa từ quá trình truyền máu không được thải loại kịp thời sẽ lắng đọng tại các cơ quan quan trọng như tim, gan và hệ nội tiết, gây suy giảm chức năng các cơ quan này.

4. Giải pháp phòng ngừa và Kiểm soát

• Tầm soát di truyền: Đây là phương pháp cốt lõi. Các chuyên gia nhấn mạnh việc xét nghiệm tầm soát trước hôn nhân và trước sinh là giải pháp hiệu quả nhất để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh.
• Tuân thủ điều trị: Đối với trẻ đã mắc bệnh, việc tuân thủ lịch truyền máu và thải sắt định kỳ là bắt buộc để duy trì sự sống và hạn chế biến chứng.

5. Tổng kết

Ngày Thalassemia thế giới (8/5) là lời cảnh báo quan trọng về một căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Thông điệp chính từ các chuyên gia y tế là sự chủ động trong việc kiểm tra sức khỏe di truyền trước khi kết hôn và trong thai kỳ. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ (truyền máu, thải sắt) không chỉ giúp trẻ duy trì sự sống mà còn giảm thiểu các biến chứng nặng nề như suy tim, rối loạn nội tiết và biến dạng xương, từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi.