Molecular Basis of Inheritance One Shot | Class 12 Biology | Board Exam 2024

Ekta SoniAbout 10 min readMar 23, 2025Watch original
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मॉलिक्यूलर बेसिस ऑफ़ इन्हेरिटेंस: रैपिड रिवीजन

Key Concepts:

  • डीएनए स्ट्रक्चर (पॉली न्यूक्लियोटाइड चेन, न्यूक्लियोटाइड, न्यूक्लियोसाइड, नाइट्रोजेनस बेस)
  • डीएनए और आरएनए के बीच अंतर (शुगर, बेस)
  • वाटसन और क्रिक मॉडल (डबल हेलिक्स, बेस पेयरिंग, पिच)
  • डीएनए पैकेजिंग (हिस्टोन, न्यूक्लियोसोम, क्रोमेटिन, यूक्रोमेटिन, हेटेरोक्रोमेटिन)
  • जेनेटिक मटेरियल की खोज (ग्रिफिथ, एवरी, मैक्लीओड, मैकार्टी, हर्षे-चेस)
  • डीएनए रेप्लिकेशन (सेमी-कंजर्वेटिव, मेसल्सन-स्टाहल, एंजाइम, ओकाजाकी फ्रेगमेंट्स)
  • ट्रांसक्रिप्शन (टेंप्लेट स्ट्रैंड, कोडिंग स्ट्रैंड, प्रमोटर, आरएनए पॉलीमरेस, एचएनआरएनए, कैपिंग, टेलिंग)
  • जेनेटिक कोड (ट्रिपलेट, कोडोन, स्टार्ट/स्टॉप कोडोन, डीजेनेरेसी)
  • टीआरएनए (अडैप्टर मॉलिक्यूल, एंटीकोडोन लूप)
  • ट्रांसलेशन (राइबोसोम, ए/पी/ई साइट, पेप्टाइड बॉन्ड)
  • जीन एक्सप्रेशन का रेगुलेशन (लैक ओपेरॉन, रिप्रेसर, इंड्यूसर)
  • एचजीपी (EST, सीक्वेंस एनोटेशन)
  • डीएनए फिंगरप्रिंटिंग (वीएनटीआर, सैटेलाइट डीएनए, जेल इलेक्ट्रोफोरेसिस, सदर्न ब्लॉटिंग)

डीएनए स्ट्रक्चर और कंपोनेंट्स

डीएनए एक पॉली न्यूक्लियोटाइड चेन है, जिसमें न्यूक्लियोटाइड होते हैं। एक न्यूक्लियोटाइड में तीन घटक होते हैं:

  • शुगर: डीऑक्सीराइबोस (डीएनए में) या राइबोस (आरएनए में)।
  • फॉस्फेट ग्रुप: न्यूक्लियोटाइड को जोड़ता है।
  • नाइट्रोजेनस बेस: एडेनाइन (A), गुआनिन (G), साइटोसिन (C), और थाइमिन (T) (डीएनए में) या यूरेसिल (U) (आरएनए में)।

न्यूक्लियोसाइड शुगर और नाइट्रोजेनस बेस का संयोजन है। न्यूक्लियोटाइड न्यूक्लियोसाइड और फॉस्फेट ग्रुप का संयोजन है।

डीएनए में दो स्ट्रैंड होते हैं, जो एक डबल हेलिक्स बनाते हैं। एक स्ट्रैंड की पोलैरिटी 3' से 5' होती है, जबकि दूसरे की 5' से 3' होती है। 5' एंड पर फॉस्फेट ग्रुप होता है, और 3' एंड पर हाइड्रोक्सिल ग्रुप होता है।

डीएनए बनाम आरएनए

| विशेषता | डीएनए | आरएनए | | :---------------- | :------------------------------------ | :----------------------------------- | | शुगर | डीऑक्सीराइबोस | राइबोस | | बेस | A, G, C, T | A, G, C, U | | स्ट्रक्चर | डबल-स्ट्रैंडेड हेलिक्स | सिंगल-स्ट्रैंडेड (कुछ मामलों में डबल) | | स्थिरता | अधिक स्थिर | कम स्थिर | | स्थान | न्यूक्लियस (मुख्यतः) | न्यूक्लियस और साइटोप्लाज्म |

राइबोस शुगर में दूसरे कार्बन पर OH ग्रुप होता है, जबकि डीऑक्सीराइबोस में H ग्रुप होता है। यह OH ग्रुप आरएनए को कम स्थिर बनाता है।

वाटसन और क्रिक मॉडल

वाटसन और क्रिक ने एक्सरे डिफ्रैक्शन डेटा (विलकिंस और फ्रैंकलिन द्वारा) के आधार पर डीएनए के डबल हेलिक्स मॉडल का प्रस्ताव रखा। मॉडल की मुख्य विशेषताएं:

  • दो पॉली न्यूक्लियोटाइड चेन एक हेलिक्स बनाती हैं।
  • बेस अंदर की ओर होते हैं और हाइड्रोजन बॉन्ड द्वारा जुड़े होते हैं।
  • A हमेशा T के साथ दो हाइड्रोजन बॉन्ड बनाता है, और G हमेशा C के साथ तीन हाइड्रोजन बॉन्ड बनाता है।
  • हेलिक्स राइट-हैंडेड है।
  • पिच (एक पूर्ण घुमाव की लंबाई) 3.4 नैनोमीटर है।
  • प्रत्येक पिच में 10 बेस पेयर होते हैं।
  • दो बेस पेयर के बीच की दूरी 0.34 नैनोमीटर है।

इरविन चार्गाफ का नियम: A + T / G + C = 1, या A + T = G + C। इसका मतलब है कि एडेनाइन की मात्रा हमेशा थाइमिन की मात्रा के बराबर होती है, और गुआनिन की मात्रा हमेशा साइटोसिन की मात्रा के बराबर होती है।

डीएनए पैकेजिंग

यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, डीएनए को हिस्टोन प्रोटीन के चारों ओर लपेटकर पैक किया जाता है। हिस्टोन प्रोटीन सकारात्मक रूप से चार्ज होते हैं, जो नकारात्मक रूप से चार्ज किए गए डीएनए के साथ बातचीत करते हैं।

  • न्यूक्लियोसोम: डीएनए का एक खंड (लगभग 200 बेस पेयर) हिस्टोन ऑक्टामर के चारों ओर लिपटा हुआ है।
  • क्रोमेटिन: न्यूक्लियोसोम एक "बीड्स-ऑन-ए-स्ट्रिंग" संरचना बनाते हैं।
  • यूक्रोमेटिन: लूजली पैक्ड क्रोमेटिन, ट्रांसक्रिप्शनली एक्टिव।
  • हेटेरोक्रोमेटिन: डेंसली पैक्ड क्रोमेटिन, ट्रांसक्रिप्शनली इनएक्टिव।

गैर-हिस्टोन क्रोमोसोमल (एनएचसी) प्रोटीन भी डीएनए पैकेजिंग में भूमिका निभाते हैं।

जेनेटिक मटेरियल की खोज

  • फ्रेडरिक ग्रिफिथ (1928): ट्रांसफॉर्मिंग प्रिंसिपल की खोज की। स्ट्रेप्टोकोकस निमोनिया बैक्टीरिया (एस स्ट्रेन - वायलेंट, आर स्ट्रेन - नॉन-वायलेंट) का उपयोग करके चूहों पर प्रयोग किया। निष्कर्ष निकाला कि एस स्ट्रेन से कुछ आर स्ट्रेन में स्थानांतरित हो रहा था, जिससे वह वायलेंट हो गया।
  • एवरी, मैक्लीओड, और मैकार्टी (1944): ग्रिफिथ के ट्रांसफॉर्मिंग प्रिंसिपल की पहचान डीएनए के रूप में की।
  • हर्षे और चेस (1952): बैक्टीरियोफेज (वायरस जो बैक्टीरिया को संक्रमित करते हैं) का उपयोग करके डीएनए को जेनेटिक मटेरियल के रूप में निर्णायक रूप से साबित किया। उन्होंने प्रोटीन को रेडियोधर्मी सल्फर (35S) और डीएनए को रेडियोधर्मी फास्फोरस (32P) से लेबल किया। पाया कि 32P बैक्टीरिया कोशिकाओं में प्रवेश करता है, जबकि 35S बाहर रहता है।

जेनेटिक मटेरियल की विशेषताएं:

  • रेप्लिकेट करने में सक्षम होना चाहिए।
  • रासायनिक और संरचनात्मक रूप से स्थिर होना चाहिए।
  • परिवर्तन के लिए स्कोप होना चाहिए (विकास के लिए)।
  • मेंडेलियन सिद्धांतों का पालन करना चाहिए।

डीएनए रेप्लिकेशन

डीएनए रेप्लिकेशन एक सेमी-कंजर्वेटिव प्रक्रिया है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक नई डीएनए अणु में एक मूल स्ट्रैंड और एक नया स्ट्रैंड होता है।

  • मेसल्सन और स्टाहल (1958): सेमी-कंजर्वेटिव रेप्लिकेशन को प्रयोगात्मक रूप से साबित किया। उन्होंने नाइट्रोजन के भारी आइसोटोप (15N) और हल्के आइसोटोप (14N) का उपयोग करके ई. कोलाई बैक्टीरिया उगाए।

रेप्लिकेशन के लिए आवश्यक एंजाइम:

  • डीएनए पॉलीमरेस: नए डीएनए स्ट्रैंड को संश्लेषित करता है। हमेशा 5' से 3' दिशा में काम करता है।
  • डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोसाइड ट्राइफॉस्फेट (डीएनटीपी): सबस्ट्रेट और ऊर्जा स्रोत के रूप में कार्य करते हैं।
  • हेलिकेज: डीएनए के डबल हेलिक्स को खोलता है।
  • सिंगल-स्ट्रैंड बाइंडिंग प्रोटीन (एसएसबीपी): अलग किए गए स्ट्रैंड को फिर से जुड़ने से रोकता है।
  • टोपोइसोमेरेस: रेप्लिकेशन के दौरान तनाव को दूर करता है।
  • डीएनए लाइगेज: ओकाजाकी फ्रेगमेंट्स को जोड़ता है।

रेप्लिकेशन की प्रक्रिया:

  1. इनिशिएशन: रेप्लिकेशन की शुरुआत ओरिजिन ऑफ रेप्लिकेशन (ओआरआई) पर होती है।
  2. एलॉन्गेशन: डीएनए पॉलीमरेस नए स्ट्रैंड को 5' से 3' दिशा में संश्लेषित करता है। एक स्ट्रैंड (लीडिंग स्ट्रैंड) लगातार संश्लेषित होता है, जबकि दूसरा (लैगिंग स्ट्रैंड) ओकाजाकी फ्रेगमेंट्स के रूप में असंतत रूप से संश्लेषित होता है।
  3. टर्मिनेशन: रेप्लिकेशन तब समाप्त होता है जब रेप्लिकेशन फोर्क मिलते हैं।

डीएनए रेप्लिकेशन सेमी-डिसकंटीन्यूअस है क्योंकि एक स्ट्रैंड लगातार संश्लेषित होता है और दूसरा असंतत रूप से।

ट्रांसक्रिप्शन

ट्रांसक्रिप्शन डीएनए से आरएनए के संश्लेषण की प्रक्रिया है।

  • टेंप्लेट स्ट्रैंड: डीएनए स्ट्रैंड जिसका उपयोग आरएनए को संश्लेषित करने के लिए टेम्पलेट के रूप में किया जाता है (3' से 5')। इसे नॉन-कोडिंग या एंटीसेंस स्ट्रैंड भी कहा जाता है।
  • कोडिंग स्ट्रैंड: डीएनए स्ट्रैंड जिसका अनुक्रम आरएनए के समान होता है (5' से 3'), थाइमिन को छोड़कर जिसे यूरेसिल से बदल दिया जाता है। इसे नॉन-टेम्प्लेट या सेंस स्ट्रैंड भी कहा जाता है।

ट्रांसक्रिप्शन के लिए आवश्यक घटक:

  • प्रमोटर: डीएनए पर एक क्षेत्र जहां आरएनए पॉलीमरेस बांधता है।
  • आरएनए पॉलीमरेस: आरएनए को संश्लेषित करता है। डीएनए-डिपेंडेंट आरएनए पॉलीमरेस।
  • टर्मिनेटर: डीएनए पर एक क्षेत्र जो ट्रांसक्रिप्शन के अंत का संकेत देता है।
  • स्ट्रक्चरल जीन: डीएनए का क्षेत्र जो ट्रांसक्राइब किया जाता है।

ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया:

  1. इनिशिएशन: आरएनए पॉलीमरेस प्रमोटर से बांधता है। सिग्मा फैक्टर आरएनए पॉलीमरेस से जुड़ता है।
  2. एलॉन्गेशन: आरएनए पॉलीमरेस डीएनए टेम्पलेट के साथ चलता है और आरएनए को संश्लेषित करता है।
  3. टर्मिनेशन: आरएनए पॉलीमरेस टर्मिनेटर तक पहुंचता है, और आरएनए अणु जारी किया जाता है। रो फैक्टर आरएनए पॉलीमरेस को रोकने का काम करता है।

यूकेरियोट्स में, ट्रांसक्रिप्शन न्यूक्लियस में होता है, और आरएनए को साइटोप्लाज्म में अनुवादित किया जाता है। प्रोकैरियोट्स में, ट्रांसक्रिप्शन और अनुवाद दोनों साइटोप्लाज्म में होते हैं।

यूकेरियोट्स में तीन प्रकार के आरएनए पॉलीमरेस होते हैं:

  • आरएनए पॉलीमरेस I: आरआरएनए को संश्लेषित करता है।
  • आरएनए पॉलीमरेस II: एमआरएनए के अग्रदूत (एचएनआरएनए) को संश्लेषित करता है।
  • आरएनए पॉलीमरेस III: टीआरएनए को संश्लेषित करता है।

एचएनआरएनए (हेटेरोजेनस न्यूक्लियर आरएनए) को एमआरएनए में संसाधित किया जाता है:

  • कैपिंग: 5' एंड में मिथाइलगुआनोसिन ट्राइफॉस्फेट जोड़ा जाता है।
  • टेलिंग: 3' एंड में पॉलीएटेल (एडेनाइन अवशेषों की एक श्रृंखला) जोड़ा जाता है।
  • स्प्लाइसिंग: इंट्रॉन (गैर-कोडिंग क्षेत्र) को हटा दिया जाता है, और एक्सॉन (कोडिंग क्षेत्र) को एक साथ जोड़ा जाता है।

सिस्ट्रॉन डीएनए का एक खंड है जो एक प्रोटीन को कोड करता है। यूकेरियोट्स में मोनोसिस्ट्रोनिक एमआरएनए होता है (एक एमआरएनए एक प्रोटीन को कोड करता है), जबकि प्रोकैरियोट्स में पॉलीसिस्ट्रोनिक एमआरएनए होता है (एक एमआरएनए कई प्रोटीन को कोड करता है)।

जेनेटिक कोड

जेनेटिक कोड एक कोडोन (तीन न्यूक्लियोटाइड का एक अनुक्रम) द्वारा निर्दिष्ट प्रत्येक एमिनो एसिड के लिए डीएनए और आरएनए में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम है।

  • कोड ट्रिपलेट है (प्रत्येक कोडोन में तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं)।
  • कोड गैर-अतिव्यापी है (एक न्यूक्लियोटाइड केवल एक कोडोन का हिस्सा है)।
  • कोड डीजेनरेट है (कुछ एमिनो एसिड को एक से अधिक कोडोन द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है)।
  • कोड लगभग सार्वभौमिक है (सभी जीवों में समान कोडोन समान एमिनो एसिड को निर्दिष्ट करते हैं)।
  • एयूजी स्टार्ट कोडोन है (मेथियोनीन को कोड करता है)।
  • यूएए, यूएजी, और यूजीए स्टॉप कोडोन हैं।

फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन तब होता है जब एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड को डीएनए अनुक्रम में डाला या हटाया जाता है, जिससे कोडोन पढ़ने का फ्रेम बदल जाता है।

टीआरएनए

टीआरएनए (ट्रांसफर आरएनए) एक एडेप्टर अणु है जो अनुवाद के दौरान एमिनो एसिड को राइबोसोम में लाता है।

  • टीआरएनए में एक एंटीकोडोन लूप होता है जो एमआरएनए पर कोडोन को पहचानता है।
  • टीआरएनए में एक एमिनो एसिड अटैचमेंट साइट भी होती है।
  • प्रत्येक टीआरएनए एक विशिष्ट एमिनो एसिड के लिए विशिष्ट होता है।

एमिनोएसिलेशन टीआरएनए: टीआरएनए को उसके विशिष्ट एमिनो एसिड से जोड़ने की प्रक्रिया।

ट्रांसलेशन

ट्रांसलेशन एमआरएनए से प्रोटीन के संश्लेषण की प्रक्रिया है।

ट्रांसलेशन के लिए आवश्यक घटक:

  • एमआरएनए: प्रोटीन के लिए आनुवंशिक कोड रखता है।
  • राइबोसोम: प्रोटीन संश्लेषण के लिए साइट प्रदान करता है। राइबोसोम में दो सबयूनिट होते हैं: एक छोटी सबयूनिट और एक बड़ी सबयूनिट। बड़ी सबयूनिट में तीन साइटें होती हैं: ए (एमिनोएसिल) साइट, पी (पेप्टिडिल) साइट, और ई (एग्जिट) साइट।
  • टीआरएनए: एमिनो एसिड को राइबोसोम में लाता है।
  • एमिनो एसिड: प्रोटीन के निर्माण खंड।

ट्रांसलेशन की प्रक्रिया:

  1. इनिशिएशन: राइबोसोम एमआरएनए से बांधता है और स्टार्ट कोडोन (एयूजी) की तलाश करता है।
  2. एलॉन्गेशन: टीआरएनए एमिनो एसिड को राइबोसोम में लाते हैं, और एमिनो एसिड के बीच पेप्टाइड बॉन्ड बनते हैं।
  3. टर्मिनेशन: राइबोसोम स्टॉप कोडोन (यूएए, यूएजी, या यूजीए) तक पहुंचता है, और प्रोटीन जारी किया जाता है।

पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला पी साइट पर बनती है, और ए साइट नए टीआरएनए अणुओं को ले जाने के लिए हमेशा खाली होती है।

अनुवादित क्षेत्र (यूटीआर) एमआरएनए के 5' और 3' सिरों पर मौजूद होते हैं, लेकिन उनका अनुवाद नहीं किया जाता है।

जीन एक्सप्रेशन का रेगुलेशन

जीन एक्सप्रेशन को कई स्तरों पर विनियमित किया जा सकता है, जिसमें ट्रांसक्रिप्शन, अनुवाद और पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन शामिल हैं।

लैक ओपेरॉन: ई. कोलाई में लैक्टोज चयापचय के लिए जीन के एक्सप्रेशन को नियंत्रित करने के लिए एक मॉडल।

  • स्ट्रक्चरल जीन: लैक्जेड, लैक्वाई, और लैके।
  • प्रमोटर: आरएनए पॉलीमरेस के लिए बाइंडिंग साइट।
  • ऑपरेटर: रिप्रेसर प्रोटीन के लिए बाइंडिंग साइट।
  • रिप्रेसर: एक प्रोटीन जो ऑपरेटर से बांधता है और ट्रांसक्रिप्शन को रोकता है।
  • इंड्यूसर: एक अणु जो रिप्रेसर से बांधता है और इसे ऑपरेटर से बांधने से रोकता है (उदाहरण के लिए, लैक्टोज)।

जब लैक्टोज अनुपस्थित होता है, तो रिप्रेसर ऑपरेटर से बांधता है, और ट्रांसक्रिप्शन अवरुद्ध होता है। जब लैक्टोज मौजूद होता है, तो लैक्टोज रिप्रेसर से बांधता है, जिससे यह ऑपरेटर से अलग हो जाता है, और ट्रांसक्रिप्शन होता है।

लैक्जेड बीटा-गैलेक्टोसिडेस को कोड करता है, लैक्वाई परमीज को कोड करता है, और लैके ट्रांसएसिटाइलेज को कोड करता है।

लैक ओपेरॉन एक नकारात्मक विनियमन प्रणाली है क्योंकि रिप्रेसर ऑपरेटर से बांधकर ट्रांसक्रिप्शन को रोकता है।

ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट (एचजीपी)

एचजीपी मानव जीनोम के पूरे डीएनए अनुक्रम को निर्धारित करने के लिए एक अंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक अनुसंधान परियोजना थी।

  • एक्सप्रेस्ड सीक्वेंस टैग (ईएसटी): डीएनए के उन टुकड़ों को संदर्भित करता है जो ट्रांसक्राइब होते हैं।
  • सीक्वेंस एनोटेशन: पूरे जीनोम का अनुक्रम।

वेक्टर का उपयोग: बीएसी (बैक्टीरियल आर्टिफिशियल क्रोमोसोम) और वाईएसी (यीस्ट आर्टिफिशियल क्रोमोसोम)।

डीएनए फिंगरप्रिंटिंग

डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एक तकनीक है जिसका उपयोग व्यक्तियों की पहचान करने के लिए उनके डीएनए प्रोफाइल के आधार पर किया जाता है।

  • वीएनटीआर (वेरिएबल नंबर टेंडम रिपीट): डीएनए में दोहराए जाने वाले अनुक्रमों के क्षेत्र जो व्यक्तियों के बीच लंबाई में भिन्न होते हैं।
  • सैटेलाइट डीएनए: डीएनए के दोहराए जाने वाले अनुक्रम। माइक्रोसेटेलाइट (1-6 बेस पेयर) और मिनीसेटेलाइट (6-60 बेस पेयर)।

डीएनए फिंगरप्रिंटिंग की प्रक्रिया:

  1. डीएनए को रिस्ट्रिक्शन एंडोन्यूक्लीज से काटा जाता है।
  2. डीएनए टुकड़ों को जेल इलेक्ट्रोफोरेसिस द्वारा उनके आकार के अनुसार अलग किया जाता है।
  3. डीएनए टुकड़ों को नायलॉन झिल्ली में स्थानांतरित किया जाता है (सदर्न ब्लॉटिंग)।
  4. झिल्ली को रेडियोधर्मी लेबल वाले डीएनए प्रोब के साथ हाइब्रिडाइज किया जाता है जो वीएनटीआर अनुक्रमों के पूरक होते हैं।
  5. प्रोब को एक्स-रे फिल्म का उपयोग करके पता लगाया जाता है (ऑटोरैडियोग्राफी)।

डीएनए फिंगरप्रिंटिंग के अनुप्रयोग:

  • फोरेंसिक विज्ञान
  • पितृत्व परीक्षण
  • आपराधिक जांच

निष्कर्ष:

यह वीडियो मॉलिक्यूलर बेसिस ऑफ़ इन्हेरिटेंस के सभी महत्वपूर्ण पहलुओं का एक त्वरित पुनरीक्षण प्रदान करता है, जिसमें डीएनए संरचना, रेप्लिकेशन, ट्रांसक्रिप्शन, ट्रांसलेशन, जीन एक्सप्रेशन का विनियमन और डीएनए फिंगरप्रिंटिंग शामिल हैं। यह वीडियो उन छात्रों के लिए उपयोगी है जो परीक्षा की तैयारी कर रहे हैं या विषय की अपनी समझ को ताज़ा करना चाहते हैं।

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