Kỳ tích em bé đầu tiên được chữa bệnh hiếm bằng chỉnh sửa gen cá nhân | VTV24

Key Concepts:

• Thiếu hụt CPS1 (CPS1 Deficiency): Một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng loại bỏ ammonia khỏi cơ thể.
• Ammonia: Một chất độc hại tích tụ trong máu khi thiếu hụt CPS1, có thể gây tử vong.
• Chỉnh sửa gen (Gene editing): Kỹ thuật thay đổi DNA của một sinh vật.
• Crispr: Một công cụ chỉnh sửa gen cho phép các nhà khoa học chỉnh sửa DNA một cách chính xác.
• Chỉnh sửa cơ sở (Base editing): Một kỹ thuật chỉnh sửa gen biến đổi hóa học một chữ cái trong chuỗi ADN thành một chữ cái khác.
• Liệu pháp cá nhân hóa (Personalized therapy): Một phương pháp điều trị được thiết kế riêng cho một cá nhân dựa trên đặc điểm di truyền của họ.
• Y học di truyền (Genetic medicine): Một lĩnh vực y học tập trung vào việc sử dụng thông tin di truyền để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật.

Bệnh Thiếu Hụt CPS1 và Tình Trạng của Bé CJ:

• Bé CJ sống tại Pennsylvania, Mỹ, mắc chứng thiếu hụt CPS1 nghiêm trọng, một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1/1 triệu trẻ sơ sinh.
• Thiếu hụt CPS1 khiến cơ thể không thể loại bỏ ammonia, dẫn đến tích tụ ammonia trong máu, gây độc hại và có thể gây tử vong.
• Tỉ lệ sống sót của trẻ mắc bệnh này rất thấp, gây lo lắng cho bố mẹ của CJ.

Liệu Pháp Chỉnh Sửa Gen Cá Nhân Hóa:

• Đội ngũ bác sĩ và nhà khoa học tại Bệnh viện Nhi Philadelphia và Pen Medicine đã phát triển một liệu pháp đặc biệt dành riêng cho CJ để sửa lỗi enzyme bị sai.
• Liệu pháp này được thiết kế để điều chỉnh một trong những thay đổi di truyền cụ thể gây ra bệnh cho CJ.
• Họ sử dụng Crispr, công cụ chỉnh sửa gen từng đoạt giải Nobel năm 2020, kết hợp với kỹ thuật chỉnh sửa cơ sở.
• Chỉnh sửa cơ sở biến đổi hóa học một chữ cái trong chuỗi ADN thay vì cắt đứt chuỗi ADN như Crispr truyền thống, giúp giảm thiểu nguy cơ gây ra các thay đổi ngoài ý muốn trong bộ gen.

Tiến Triển và Hy Vọng:

• CJ đã được tiêm ba liều liệu pháp mà không có biến chứng nào và đang cho thấy một số dấu hiệu cải thiện sớm.
• Các cột mốc phát triển của bé cho thấy mọi thứ đang diễn ra tốt đẹp.
• Các bác sĩ hy vọng công nghệ này sẽ mở ra hy vọng cho hàng triệu người đang bị bỏ lại phía sau do bệnh lý của họ quá hiếm gặp.
• Y học di truyền đang có những bước tiến vượt trội.

Notable Quotes:

• Bố mẹ của CJ: "tin lượng cho con hoàn toàn khác trước khi chúng tôi được biết đến phương pháp chỉnh sửa gen và liệu pháp truyền dịch"
• Bác sĩ: "kj sinh ra đã mắc một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp và trong 9 tháng qua kể từ khi bé chào đời chúng tôi đã tạo ra một phương pháp cá nhân hóa được thiết kế để điều chỉnh một trong những thay đổi di truyền cụ thể khiến bé bị bệnh"
• Bác sĩ: "chúng tôi vui mừng thông báo rằng bé đã được tiêm ba liều liệu pháp mà không có biến chứng nào và đang cho thấy một số dấu hiệu cải thiện sớm"

Kết luận:

Câu chuyện của bé CJ là một ví dụ điển hình về tiềm năng của y học di truyền và liệu pháp chỉnh sửa gen trong việc điều trị các bệnh hiếm gặp. Liệu pháp cá nhân hóa sử dụng Crispr và chỉnh sửa cơ sở đã mang lại hy vọng cho CJ và gia đình, đồng thời mở ra một hướng đi mới trong việc điều trị các bệnh di truyền phức tạp. Mặc dù còn nhiều thách thức phía trước, những tiến bộ trong lĩnh vực này hứa hẹn sẽ mang lại lợi ích cho hàng triệu người trên thế giới.